遺伝学的検査の概要
マルファン症候群、類縁疾患の遺伝学的検査の概要
①かずさ遺伝子検査室
2024年3月現在
| 保険収載疾患名 | 報告対象遺伝子 | 報告書外解析対象遺伝子 |
|---|---|---|
| エーラスダンロス症候群(血管型) | COL3A1 | ACTA2,EFEMP2,FBN1,FBN2,FLNA,MYH11,MYLK,SLC2A10,SMAD3,TGFB2,TGFB3,TGFBR1,TGFBR2,SMAD2,COL1A1,PRKG1,PMEPA1 |
| エーラスダンロス症候群(古典型) | COL5A1,COL5A2 | COL1A1,COL1A2,PLOD1,ADAMTS2,CHST14,FKBP14,TNXB |
| マルファン症候群 | FBN1,TGFBR1,TGFBR2 | ACTA2,COL3A1,EFEMP2,FBN2,FLNA,MYH11,MYLK,SLC2A10,SMAD3,TGFB2,TGFB3,SMAD2,COL1A1,PRKG1,PMEPA1 |
| ロイスディーツ症候群 | TGFBR1,TGFBR2,SMAD3,TGFB2,TGFB3,SMAD2 | ACTA2,COL3A1,EFEMP2,FBN1,FBN2,FLNA,MYH11,MYLK,SLC2A10,COL1A1,PRKG1,PMEPA1 |
| 家族性大動脈瘤・解離 | ACTA2,MYH11,MYLK,TGFBR1,TGFBR2 | SLC2A10,COL3A1,EFEMP2,FBN1,FBN2,FLNA,SMAD3,TGFB2,TGFB3,SMAD2,COL1A1,PRKG1,PMEPA1 |
→いずれも保険点数8,000点
②信州大学クリニカルシークエンス
・エーラスダンロス症候群（血管型）
・エーラスダンロス症候群（古典型）
・マルファン症候群
・ロイスディーツ症候群
・家族性大動脈瘤・解離
→いずれも保険点数8,000点