視覚系疾患
疾患一覧
| 疾患名 | 病状 | 当院関連診療科 |
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| 網膜色素変性症 | 網膜色素変性症は、眼の中で光を感じる組織である網膜に異常がみられる遺伝性の病気です。日本では4000人から8000人に1人の割合で発症すると言われています。症状として、暗いところでものが見えにくい、視野が狭い、視力低下などがあります。眼底検査、視野検査、網膜の機能を調べる網膜電図などを行うことで診断が可能です。基本的には進行性の病気ですが、その進行はとても緩やかで、数年あるいは数十年かけて進行します。現在のところ残念ながら根本的な治療法はありません。 | |
| 眼皮膚白皮症 | 出生時より皮膚、毛髪、眼の色が薄く、全身の皮膚が白色調、眼の虹彩の色は青から灰色調を呈する遺伝病です。視力障害や眼の揺れ（眼振）を伴うことが多く、頭髪は白から茶褐色、あるいは銀色を呈します。メラニン色素の合成が減少、あるいは欠損するために起こります。 | |
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膠様滴状 角膜ジストロフィー |
遺伝子の異常が原因で角膜の混濁が進行性におこる病気がいくつかあります。そのうち、膠様滴状角膜ジストロフィー（gelatinous drop-like corneal dystrophy）は、角膜の上皮層のバリア機能が弱くなり、実質層にアミロイドという物質が沈着する疾患です。欧米に比べて、日本人に多い病気で、日本では約30万人に一人とされています。常染色体劣性遺伝という形式で遺伝するため、家系内に同じ病気の患者さんがいる可能性が高いです。TACSTD２という遺伝子の異常が原因であることが日本人の研究者が解明しました。症状は、羞明、流涙、異物感、視力低下で、10歳くらいから年齢とともに進行していきます。治療法は、程度により角膜の隆起物を除去したり、表層の角膜移植を行ったりしますが、移植をした後にも再発するため、何度も移植が必要です。そのため、難病に指定されており、現在もいろいろな大学で研究がされています。なお、治療用ソフトコンタクトレンズが進行を遅らせることがわかってきましたので、放置せずに、ぜひ定期的に眼科を受診されてください。 | |
| アッシャー症候群 | 遺伝子の変異により網膜の変性(網膜色素変性症)と、難聴を合併する症候群。視覚障害は暗所が見にくく(夜盲)、進行性で視野狭窄から社会的失明に至る場合もあります。難聴は先天性が多く、めまい(前庭症状)を伴う事もあります。常染色体劣性遺伝で、頻度は10万人に数人程度。視覚障害の治療は対症療法のみであり、難聴については人工内耳の治療が試みられています。 |