か行
疾患一覧
| 疾患名 | 病状 | 当院関連診療科 |
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| 潰瘍性大腸炎 | 潰瘍性大腸炎は大腸の粘膜にびらんや潰瘍ができる原因不明の病気です。主な症状は下血や下痢、腹痛です。病変は直腸から連続的に口側へ広がる性質があり、最大で大腸全体に拡がります。多くの場合、再燃と寛解を繰り返すことから長期間の通院加療が必要となります。 | |
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下垂体性ADH 分泌異常症 |
下垂体は前葉と後葉の2つの部分から成ります。ADHは下垂体後葉から分泌されるホルモンで、尿量を少なくする作用があり、抗利尿ホルモンとも呼ばれます。血液中のADHが低下すると尿量が増加し、ADHが増加すると尿量が減少します。下垂体性ADH分泌異常症には、血液中のADHが低下する中枢性尿崩症と、ADHが増加するSIADHがあります。中枢性尿崩症では尿量が増加するとともに、のどが渇き、大量の水分を摂取するようになります。一方、SIADHでは体内に水が貯留するため、血液中のナトリウムが薄まり、低ナトリウム血症になります。 | |
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下垂体性成長ホルモン 分泌亢進症 |
脳下垂体にできる腫瘍が、成長ホルモンを過剰に分泌すると、先端巨大症を発症します。額、鼻やあご、手足など身体の先端が肥大します。また、成長ホルモンは代謝を調節しているので、過剰になると、頭痛や高血圧、糖尿病、いびき、多汗などの症状を伴います。しかし、外見の変化はゆっくり進むので、本人や家族は気づかないことがあります。 | |
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下垂体前葉機能 低下症 |
下垂体は前葉と後葉の2つの部分から成ります。前葉は6種類のホルモン「副腎皮質刺激ホルモン（ACTH）、甲状腺刺激ホルモン（TSH）、成長ホルモン（GH）、黄体化ホルモン（LH）、卵胞刺激ホルモン（FSH）、プロラクチン」を分泌します。前葉ホルモンは、副腎皮質、甲状腺、性腺など多くの末梢ホルモンの分泌を調節していますので、下垂体ホルモン分泌が障害されると、副腎皮質ホルモン、甲状腺ホルモン、性腺ホルモンなどの分泌も障害され、障害されたホルモンの種類により多彩な症状が現れます。副腎不全症状（疲れやすい、血圧が低い、食欲がなくやせる）、甲状腺機能低下症状（寒がり、低体温、脱毛）、性腺機能低下症状（性欲低下、無月経）などがみられます。下垂体機能低下症とは、下垂体前葉ホルモンの一部またはすべてが何らかの原因で十分に分泌できず、下垂体ホルモンとその末梢ホルモンが欠乏した状態をいいます。 | |
| 家族性地中海熱 | 発作性におこる発熱と腹部、胸部の疼痛や関節の腫れなどの症状が繰り返される遺伝性の病気です。 | |
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家族性良性慢性 天疱瘡 |
腋(わき)の下や股（また）などに水疱（すいほう）という水ぶくれができる皮膚病です。中年以降に発症することが多く、治ったと思っても繰り返し同じ部位に再発する治りにくい病気です。腋の下や股間、肛門のまわりなど日頃から摩擦が多い部分にほとんどの患者さんで発症し、高温・多湿、摩擦（まさつ）、感染などで皮膚症状が悪化します。ATP2C1という遺伝子の変異によって起こる病気ですが、くわしい発病のしくみは完全に解明されていません。 | |
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化膿性無菌性関節炎・ 壊疽性膿皮症・ アクネ症候群 |
常染色体優性の遺伝形式をとる稀な自己炎症性疾患です。 病名のとおり、化膿性無菌性関節炎、壊疽性膿皮症、アクネ（ざ瘡・にきび）を特徴とする病気です。 |
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間質性膀胱炎 （ハンナ型） |
間質性膀胱炎は頻尿・尿意切迫感・膀胱痛を主症状とする膀胱の非特異的炎症性疾患です。重症化すると膀胱が小さくなることがあります。普通の細菌性膀胱炎に症状が似ているのですが、尿検査所見が正常であることが多いため、神経性頻尿など正しく診断されないということが時々あります。診断には臨床症状のほかに、内視鏡検査が必要です。治療としては麻酔下膀胱水圧拡張術が行われ、食事指導など行動療法や内服治療を組み合わせてみていきます。難病指定のハンナ型間質性膀胱炎は重症化すると上記の治療に難治性のことが多くなるので、一人で悩まずに早めにご来院いただくのがよいと思います。 | |
| 完全大血管転位症 | 完全型大血管転位症は先天性心疾患の5％を占める稀な疾患です。正常な心臓では、左心室から大動脈、右心室から肺動脈が起始していますが、完全型大血管転位症では、左心室から肺動脈、右心室から大動脈が起始しています。完全型大血管転位症は、生直後から低酸素血症を呈します。治療は、生後1-2週間以内に動脈スイッチ手術（ジャテーン手術）を行い、正常な心臓と同じ形態となるように修復する必要があります。 | |
| 眼皮膚白皮症 | 出生時より皮膚、毛髪、眼の色が薄く、全身の皮膚が白色調、眼の虹彩の色は青から灰色調を呈する遺伝病です。視力障害や眼の揺れ（眼振）を伴うことが多く、頭髪は白から茶褐色、あるいは銀色を呈します。メラニン色素の合成が減少、あるいは欠損するために起こります。 | |
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偽性副甲状腺機能 低下症 |
副甲状腺ホルモンは副甲状腺から分泌され、骨や腎臓に作用して血中カルシウムを増加させる作用があります。偽性副甲状腺機能低下症では、副甲状腺ホルモンが骨や腎臓で十分に作用できないため、血中カルシウム濃度が低下します。テタニーと呼ばれる手足の筋肉のけいれんや、手足や口の周りのしびれ感がよく見られます。けいれんは全身に及び、てんかん様の発作を示すこともあります。また、この病気にはいくつかのタイプがあり、骨格の変化（低身長、丸顔、手足の指が短い）、肥満、知的障害を伴うことがあります。 | |
| 筋萎縮性側索硬化症 | 筋萎縮性側索硬化症は、脳や脊髄から筋肉へと運動の命令を伝える運動神経細胞が死滅してしまう病気です。そのため、筋肉が少しずつ痩せ、手足を動かすことが困難となり、全身の麻痺に至ります。さらに会話、物の飲み込み、呼吸も次第に不可能になっていく進行性の病気です。 | |
| 筋ジストロフィー | 筋ジストロフィーとは、身体の筋肉が壊れやすく、再生されにくいという症状をもつ、たくさんの疾患の総称です。症状が出始める年齢や、症状の出やすい場所は、疾患によって様々です。いずれも筋肉の機能に不可欠なタンパク質の設計図となる遺伝子に変異が生じたためにおきる病気です。 | |
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クリオピリン関連 周期熱症候群 |
NLRP3遺伝子変異を原因とし、発熱等の炎症が体質的におこってくる病気です。軽症型の家族性寒冷蕁麻疹、中等症のマックル-ウェルズ症候群、重症型のCINCA症候群/NOMIDの3症候群を含みます。 | |
| クルーゾン症候群 | 頭蓋や顔面骨をつなぐ縫合が早期に癒合してしまう病気です。 FGFR遺伝子の異常が原因であると考えられています。症状としては頭蓋縫合早期癒合、水頭症、眼球突出などを来します。頭蓋形成術、V-Pシャント術、後頭下減圧術等の外科的な治療を複数組み合わせて治療する必要があります。 | |
| クローン病 | 免疫異常などが関与し口腔から肛門までの全消化管に起こる肉芽種性炎症性疾患です。主に若年者に発症し、腸管狭窄や瘻孔など特徴的な病態が生じます。消化管以外にも種々の合併症を伴い、体重減少・栄養障害などの全身症状を認めることもあります。治療は栄養療法・ステロイド・免疫調節薬・生物学的製剤などの薬剤治療や、時に外科的治療を行うこともあります。 | |
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クロンカイト・ カナダ症候群 |
消化管に多数の非腫瘍性ポリープが発生する非遺伝性疾患です。症状は脱毛・爪甲萎縮・皮膚色素沈着・味覚異常などがあり、消化吸収不良や蛋白漏出性胃腸症を高率に伴います。中高年の男性に多く、世界的に希少な疾患ですが、本邦から比較的多く報告されてます。ステロイドと栄養補助、抗プラスミン剤等を用いて治療を行います。 | |
| 結節性硬化症 | 結節性硬化症は皮膚、神経系、腎、肺、骨などいろいろなところに過誤腫と呼ばれる良性の腫瘍や過誤組織と呼ばれる先天性の病変ができる病気です。症状は人によって異なるため、診療科も様々です。例えば、腎泌尿器外科では、腎臓にできる良性の腫瘍性病変（筋血管脂肪腫）を診断・治療します。大きくなると、出血するリスクが高まるため、腫瘍を手術したり、血管造影の技術で、腫瘍塞栓を行います。薬剤により増殖を抑制することもあります。 | |
| 原発性硬化性胆管炎 | 肝内、肝外の胆管が進行性に硬化・狭窄し胆汁の流れに障害を起こす疾患です。原因は不明で、炎症性腸疾患や胆管癌を合併する症例も報告されています。肝機能検査を含む血液検査、内視鏡的逆行性膵胆管造影（ERCP）やMRI検査で診断します。確立した治療法はなく、対症療法が主体で、肝不全になった場合には肝移植の適応になることもあります。 | |
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原発性抗リン脂質 抗体症候群 |
全身の動静脈に血栓を生じる疾患です。皮膚の動静脈に血栓が生じると皮膚が赤くはれたり、潰瘍ができてきたり、さらに重症な場合には黒く変色することがあります。 | |
| 原発性胆汁性胆管炎 | 原発性胆汁性胆管炎とは、自らの胆管細胞を自分の体内の免疫が破壊してしまう自己免疫疾患で肝臓内の胆管に炎症が起きます。血液検査ではALPやγGTPなどの胆道系酵素が上昇します。中年の女性に発症することが多く、原因は判明していません。症状は軽症のものは特にありませんが、進行すれば皮膚の痒みなどが出てきます。治療はウルソデオキシコール酸を投与します。 | |
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原発性免疫不全 症候群 |
先天的に免疫系のいずれかの部分に欠陥がある疾患の総称であり、後天的に免疫力が低下するエイズなどの後天性免疫不全症候群と区別される。障害される免疫担当細胞（例えば、好中球、T細胞、B細胞）などの種類や部位により200近くの疾患に分類される。 | |
| 高ＩｇＤ症候群 | コレステロール生合成経路に関わるメバロン酸キナーゼ（MVK）の活性低下により発症する周期性発熱症候群である。血清IgDが高値である症例が多いことで命名がなされているが、本邦での初診時にIgDの上昇を認めないことが多く、診断には注意を要しています。 | |
| 好酸球性消化管疾患 | 好酸球性消化管疾患は消化管の好酸球浸潤を特徴とする疾患です。食道、胃、腸に同じような特徴の病変が認められます。症状は病変の部位によって異なりますが、嚥下障害、嘔吐、腹痛、下痢がしばしばみられます。原因はまだ完全には分かっていませんが、食物などに対するアレルギー反応が一つの原因と言われています。 | |
| 好酸球性副鼻腔炎 | 白血球にはアレルギーに関係した好酸球という種類があります。元々副鼻腔炎（蓄膿症）とアレルギーは別々の病気ですが、近年副鼻腔炎の中でも好酸球を多く含む鼻茸が多発し、嗅覚障害と喘息を伴った難治性のタイプが増えており、好酸球性副鼻腔炎と診断されます。まだはっきりとした治療方法は確立されていません。 | |
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膠様滴状 角膜ジストロフィー |
遺伝子の異常が原因で角膜の混濁が進行性におこる病気がいくつかあります。そのうち、膠様滴状角膜ジストロフィー（gelatinous drop-like corneal dystrophy）は、角膜の上皮層のバリア機能が弱くなり、実質層にアミロイドという物質が沈着する疾患です。欧米に比べて、日本人に多い病気で、日本では約30万人に一人とされています。常染色体劣性遺伝という形式で遺伝するため、家系内に同じ病気の患者さんがいる可能性が高いです。TACSTD２という遺伝子の異常が原因であることが日本人の研究者が解明しました。症状は、羞明、流涙、異物感、視力低下で、10歳くらいから年齢とともに進行していきます。治療法は、程度により角膜の隆起物を除去したり、表層の角膜移植を行ったりしますが、移植をした後にも再発するため、何度も移植が必要です。そのため、難病に指定されており、現在もいろいろな大学で研究がされています。なお、治療用ソフトコンタクトレンズが進行を遅らせることがわかってきましたので、放置せずに、ぜひ定期的に眼科を受診されてください。 | |
| 混合性結合組織病 | この病気は名前の通り、いろいろな膠原病が混ざったような病気です。強皮症、全身性エリテマトーデス、筋炎などの症状が一部分ずつ現れるという特徴があります。治療は他の膠原病と同じように免疫抑制を行います。様々な病気の症状がでるのですが、重篤というわけではありません。 |