診療情報染色体または遺伝子に変化を伴う症候群 疾患一覧 疾患名 病状 当院関連診療科 肥厚性皮膚骨膜症 弾性線維性仮性黄色腫(PXE: Pseudoxanthoma Elasticum)とは、弾性線維が変性するため主に皮膚・眼・血管の障害が出る病気です。 皮膚科 クルーゾン症候群 頭蓋や顔面骨をつなぐ縫合が早期に癒合してしまう病気です。 FGFR遺伝子の異常が原因であると考えられています。症状としては頭蓋縫合早期癒合、水頭症、眼球突出などを来します。頭蓋形成術、V-Pシャント術、後頭下減圧術等の外科的な治療を複数組み合わせて治療する必要があります。 脳神経外科
