診療情報代謝系疾患

疾患一覧

疾患名	病状	当院関連診療科
ミトコンドリア病	ミトコンドリアは細胞が生きていくために必要な、エネルギーを産生する細胞内器官です。遺伝子の異常でエネルギー産生能力が低下し、全身の臓器に慢性的に障害をおこす他、風邪など軽い感染症でも急激に悪化することがあります。ミトコンドリアの機能を回復させる薬剤は、現時点では研究段階ですが有効なものがあります。	小児科
ウィルソン病	ウィルソン病は遺伝性の疾患で、銅が体内に過剰に貯まり、肝臓や脳、眼、腎臓に障害を来します。銅は肝臓に一番貯まりやすく進行すると、肝障害を来し肝硬変に至ります。血液検査ではセルロプラスミンが低下し、尿中に銅が大量に排泄され、治療はD-ペニシラミンやトリエチレンなどの薬を投与します。	消化器肝臓内科
ポルフィリン症	ポルフィリン症とはポルフィリン体あるいはその関連物質が、皮膚、血液、肝臓その他の臓器に蓄積して生じる複数の病気の総称です。	皮膚科
シトリン欠損症	シトリン欠損症は様々な精神症状を認める為、他の精神疾患と誤られやすい疾患です。幼少期からピーナッツ、豆腐、納豆、肉、魚、牛乳、チーズ等の高たんぱく、高脂質が大好きで、米、麺類、パン、甘い物、酒類等の炭水化物（糖質）やアルコールが苦手というのが特徴の一つです。	精神神経科