網膜色素変性は、遺伝性の疾患で両眼性に生じる進行性の疾患です。小児期から学童期に夜道やトンネル、映画館などの暗いところで見えにくい夜盲を自覚し、その後周辺部から徐々に視野（見える範囲）が狭くなります。中心部の視野は末期まで温存されるので、視力は良好なことが多いですが、最終的には中心視野も消失して失明にいたることがあります。進行のスピードや障害の程度は症例によって異なります。

網膜の変性がなぜおこるかの真の原因は不明ですが、網膜色素変性症は遺伝子異常によって起こることが分かってきました。中には家族内発症がなく遺伝子異常によらない孤発例もあります。

眼底検査で、網膜に散在する色素斑や、細くなった網膜血管を観察できます。視野検査で両眼ともに暗点（輪状暗点）や周辺部からの視野狭窄を検出でき、網膜電図（ERG）で網膜の働きが弱っている所見を得ることができます。

残念ながら、積極的な治療法はありません。症例によって病変の進行の程度には差があるので将来的な視機能を正確に予測するのは難しいですが、高齢に至るまで進行が遅く殆ど日常生活に支障がない方もおられます。進行の程度を把握し、少しずつ対応方法を検討する上でも定期的な眼科受診は必要です。また、網膜色素変性症は特定疾患に認定されており、診断がつくと公的な診療支援を受けることもできます。