色覚異常は先天性（生まれつき）のものと、後天性（外傷や薬物中毒などの原因があって起こる）のものがあります。先天性のものでは色を感じる物質をつくる遺伝子の異常で起こります。X染色体に原因があるためほとんどが男性に発症します（日本人男性の約5％、女性の約0.2％）。後天性のものは視神経炎や薬物中毒などに伴うものがあります。ある特定の色がわかりにくいという状態から全くわからないものまで程度も様々です。

先天性のものでは色を感じる物質をつくる遺伝子に異常があり、赤、緑、青の色のどれかまたはすべてを感じることができないため発症します。後天性のものでは薬物の影響や視神経の炎症などで、眼底にある視細胞や視神経あるいは中枢に障害が起こり色を感じる能力が低下して発症します。

色覚検査（石原色覚検査表、標準色覚検査表、パネルD-15、アノマロスコープなど）、視力検査、眼底検査（散瞳して視神経を含めて眼底の様子を詳しく調べます）などを行います。

遺伝子異常による先天性色覚異常は一般的に有効な治療法はありません。後天性のものでは原因となっている薬物を中止するなど、原因を取り除けば治ることがあります。