出生前に胎児の超音波検査で唇裂が見いだされることがあります。出産時には唇裂と口蓋裂が診断されます。唇裂、口蓋裂それぞれ種々の裂があります。成長の課程で、哺乳不全、口唇瘢痕、外鼻変形、咬合不全、構音障害（鼻咽腔閉鎖不全による開鼻声など）、顔面変形の問題を生じることがありますが、形成外科医師、歯科医師、言語聴覚士、耳鼻科医師、小児科医師、産科医師、臨床心理士による緊密な連携した指導や治療で改善します。

原因は不詳です。誰でも胎生期には顔にいろいろな裂があり、口唇は胎生６週、口蓋は胎生１０週頃に癒合しますが、この癒合がうまく進まなかった結果、口唇や口蓋に裂をもったまま生まれることになります。

診察、視診、口腔内診査、顔面計測、頭部Ｘ線規格撮影、３次元ＣＴ撮影により口唇、鼻、歯牙咬合、顎、顔面の形態的評価を行います。 聴覚的判定、鼻息鏡検査、鼻咽腔内視鏡検査、構音時頭部Ｘ線規格撮影、空気力学的検査（ニューモタコメトリー）を行い構音と鼻咽腔閉鎖機能を判定します。

出生前検査で判明時には、ご両親や家族に将来の治療の説明をします。口蓋裂がある場合には出産直後に口蓋床（ホッツ床）を作製し哺乳指導を行います。一般に、生後３ヵ月に唇裂手術、１歳過ぎに口蓋裂手術を行い、言語聴覚士と共にことばの評価と訓練を行い、永久歯萌出後には歯科矯正治療を進めます。９歳頃に顎裂への骨移植術を行います。必要な場合には鼻形成術、口唇形成術、顎骨骨切り術、音声改善手術、メイク指導を行います。