最初は椅子から立ち上がったり歩行した際に、多くの場合膝の内側に痛みを感じます。その後、徐々に膝に水がたまったり、膝を曲げると痛くなったりします。夜間に痛みを感じる場合もあります。また次第に下肢の内反（凹脚）が目立ち始め、階段昇降や歩行時痛が増強し外出することが困難になってきます。末期には杖や車いすが必要になる方もおられます。

交通事故やスポーツ外傷による骨折や半月板損傷後に変形を引き起こす場合もありますが、多くは原因不明です。ただしほとんどの場合は女性に起こり、変形性膝関節症を引き起こす他の危険因子として肥満と生まれつきの下肢の内反（凹脚）が指摘されています。

レントゲン撮影により変形の程度を調べますが、特に荷重のかかった立位でのレントゲン撮影が重要です。変形の程度が軽度でも疼痛のある場合はMRIやCTなどで原因を精査することもあります。

外来での保存的治療としてまずは太ももの筋肉（大腿四頭筋）の筋力訓練を指導し投薬や湿布、ヒアルロン酸などの関節内注射、足底板装具療法を中心に行います。保存的治療に抵抗するような疼痛が続く場合は内視鏡（関節鏡）で対応可能な場合もありますが、変形が高度になってくると変形を矯正する骨切り術や人工関節による治療が必要になります。