ヒルシュスプルング病は腸の神経が生まれつきないために、腸が動かず便をだすことができない病気です。そのために生後早くから便が出ないために、おなかが大きく腫れたり、嘔吐を起こします。放置するとミルクの飲む量も制限され発育が不良となりますし、何よりも怖いのは腸炎や穿孔という致死的な合併症も起こりうることです。生後早期に正確な診断と治療が何より必要です。

ヒルシュスプルング病は生まれつきの病気です。正常では胎生期に腸の自動運動ができるために必要な神経節細胞が、食道から連続的に腸の壁に肛門近くのところまで分布します。この病気では原因は不明ですが、この神経節細胞が肛門近くの最終到着点まで降りてこず、途中の直腸やS状結腸などで止まっています。その結果、便が途中までは運ばれてもそこから先は腸が動かないために便が止まって肛門の外に出ないのです。

おなかのレントゲンのほかに、正確に診断するために特殊な検査が必要です。外来でまず肛門から注腸造影をおこない直腸から結腸の太さの変化や動きなどをみます。それ以上の検査は直腸肛門内圧検査と直腸粘膜生検です。これらの検査は体動による誤診を防ぐために１泊で全身麻酔下に行なっています。直腸粘膜生検で採取した２−３ｍｍ大の組織は特殊な染色を研究室で行い、翌日の退院時には結果をお伝えできるようにしています。

神経節細胞のない腸の長さによって手術法が異なります。S状結腸くらいまでの場合は、浣腸や洗腸、排ガス処置で発育障害がない限り、人工肛門を作らずに生後２−３か月の根治手術まで外来や自宅で待機します。手術はおなかを切らずに肛門からの手術で行います。S状結腸よりも長い場合は、一時的な人工肛門が必要なことが多いです。また根治手術は腹腔鏡補助手術でできるだけ小さな傷で安全な手術ができるようにしています。術後は長期にわたって便秘などに注意して外来で経過をみます。