生まれつき心臓の病気をもったお子さんは病気の種類により症状の出方、出る時期が違います。あかちゃんがお母さんのおなかの中にいる時期に気づかれるもの、生まれてすぐに顔色が悪い、呼吸が速いことで見つかるもの、生後1〜2か月にミルクの飲みが悪い、体重が増えないことで見つかるもの、それ以降に行われる検診で心雑音が聞こえることでみつかるもの、更には学校検診でみつかるものもあり様々です。

生まれてすぐに顔色が悪くなる病気にファロー四徴症、完全大血管転位症、三尖弁閉鎖症、総肺静脈還流異常症があります。生まれた後数日経ってぐったりする病気に左心低形成症候群、大動脈縮窄、離断症があります。生後1か月頃までにミルクの飲みが悪く、体重が増えない病気に心室中隔欠損症、動脈管開存症、房室中隔欠損症、両大血管右室起始症があります。検診で見つかる病気に肺動脈弁狭窄症や心房中隔欠損症があります。

最近では胎児超音波(エコー)検査で見つかるお子さんも増えてきました。 生まれたあと症状が出てきたり、心雑音が聞こえるお子さんにはまず胸部エックス線検査、心電図検査を行い、心臓エコー検査を行います（緊急を要するときは心臓エコーのみの場合があります）。エコーでは見えにくい動脈や静脈を見るために造影CT検査を行うこともあります。手術が必要な場合には心臓カテーテル検査を行うこともあります。

病気によっては自然に治るものから手術治療が必要なものまで様々です。また、以前までは手術でしか直せなかったもので、カテーテル治療で治るもの(動脈管開存、肺動脈弁狭窄、心房中隔欠損)もあります。