ご家族がお子さんのむくみ（浮腫）に気付かれ来院されることが多いです。浮腫はまぶたやすねに見られやすく、陰嚢にみられることもあります。腹部に水が溜まり（腹水）、｢今まで着ていた服が窮屈になった｣等の訴えで受診されることもあります。浮腫の程度や経過を評価するためには尿量、体重や腹囲の測定を定期的に行うことが重要です。腹痛、吐き気、下痢や多呼吸、場合によっては激しい腹痛、顔面蒼白、血圧低下が起こることもあります。

小児のネフローゼ症候群の約90％は原因不明の「特発性ネフローゼ症候群」です。 「特発性ネフローゼ症候群」の多くは、フィルターのような微細構造をした腎臓の糸球体基底膜と呼ばれる部分の異常によって起こります。その結果、血液中のたんぱく質が尿中に大量に漏れてしまうものと考えられています。尿に大量のたんぱく質が漏れて血中の蛋白濃度が減少した状態を来たし、むくみが出ます。

診断にはまず血液検査、尿検査が必要です。 診断が確定されれば病状の把握、合併症の検索のために胸腹部レントゲン、心電図、心臓・腹部超音波検査を行います。また、微小変化型以外の病型が疑われる場合には、腎臓の組織を確認するために腎生検が必要となります。

特発性小児ネフローゼ症候群の初発時の第一選択薬は、ステロイド薬です。ステロイド薬を1ヶ月服薬することにより約80％が寛解（蛋白尿が見られなくなる）に至ります。しかし、80％は再発を起こし、そのうち半数が6か月以内に2回以上再発する頻回再発型ネフローゼ症候群を呈します。頻回再発やステロイド依存性ネフローゼ症候群では、ステロイドの副作用が問題となるため、ステロイド投与量を減らすことを目的に他の薬剤（免疫抑制剤）を併用する場合もあります。