下血や黒色便で発見されること多いです。下血などの派手な症状はなく、ふらつきなどの貧血症状しか認めないこともあります。 下血などは消化管からの出血を示す症状で、先ず、消化管のどの部分から出血しているかを確かめるため、上部内視鏡検査（胃カメラ）と下部内視鏡検査（大腸カメラ）を行います。それでも出血源が判明しない場合、原因不明の消化管出血として小腸の病気を疑います。

原因疾患として、小腸びらん・潰瘍、血管性病変、小腸腫瘍、小腸憩室など様々な病気が考えられます。 潰瘍性病変に関しては、解熱・鎮痛剤などの薬の副作用として生じる場合や慢性炎症性腸疾患（クローン病など）、感染性腸疾患（腸結核など）が有名です。

放射線学的検査（小腸透視、CT、核医学検査など）と内視鏡的検査（カプセル内視鏡検査、バルーン式小腸内視鏡）があります。 予定する内視鏡検査・治療や外科的治療を安全に行うために必要な検査として心電図、呼吸機能検査、血液検査などがあります。

基本的には、お薬の内服や内視鏡的治療を行うことが多いですが、小腸腫瘍などの場合は外科的に手術となることもあります。