最初はほとんど症状がありません。病気が進行してから、黄疸、腹痛、右上腹部の腫瘤などの症状が現れます。黄疸の徴候として、白目が黄色くなる、皮膚が黄色くなる、尿の色が赤茶色になる、便の色が灰白色になる、皮膚がかゆくなるなどの症状があります。さらに隣接する十二指腸や大腸へひろがると、嘔気・嘔吐も現れます。

完全な原因解明はできていません。胆嚢がん発症の危険因子として、大きさが10mm以上のポリープや、先天的な異常で、膵管胆管合流異常があります。

採血で肝臓胆道系の項目を調べます。腹部超音波、CT、MRI、超音波内視鏡などで詳しく調べます。さらに精密検査が必要な場合には、内視鏡的逆行性膵胆管造影(ERCP)、経皮経肝的胆道ドレナージ術(PTCD)、血管造影などを行います。

外科的手術が原則です。しかし、病気が進行し手術できない場合には、個々の症例に応じて、内視鏡的胆道ドレナージ術や、抗がん剤治療を行う場合もあります。