高齢男性に好発し、腹痛などの膵炎症状はないか、あっても軽微なことがほとんどです。黄疸や検診で膵臓の腫れを指摘され受診することが多く、しばしば膵がんや胆管がんと間違われて手術されることがあります。半数の患者さんで糖尿病の合併を認めます。他の臓器（唾液腺、涙腺、甲状腺、胆道、後腹膜、腎臓、肺、リンパ節など）も腫れることがあるため、全身疾患の可能性も指摘されています。

原因は今のところわかっていませんが、自己免疫異常が関係すると考えられています。

一番重要なことはがんとの鑑別ですが、腫瘍マーカーはしばしば上昇するため、鑑別の役には立ちません。そのため、CT、MRI、超音波内視鏡、内視鏡的逆向性膵胆管造影などの膵画像検査や自己免疫異常を疑う血液検査（各種自己抗体、免疫グロブリン（IgG,IgG4）） が行われます。また病気の部位によっては、診断とがんの除外のために組織の検査を行います。

黄疸が出現した症例では、内視鏡的逆向性膵胆管造影に引き続き黄疸を解除する処置が必要です。十分な検査でがんの可能性がないとなった場合は、ステロイドという免疫を抑える薬によって治療します。しかしこの病気はステロイドをやめると再発しやすいことが知られていますので、がんの合併がないかを含めて定期的な検査が必要です。