食後数時間の（上）腹部痛･不快感、背中に響く痛みや黄疸が出ることもあります。胸の痛みと感じることもあります。症状が無く検査で偶然発見されることもあります。 結石が総胆管というところにつまって、胆汁が流れなくなると黄疸が出ることがあります。発熱を伴う場合には、胆嚢炎・胆管炎を起こしている可能性が高く、重症になることがありますので、直ちに検査･治療が必要になることがあります。

胆石症患者数は増加しています。食生活の欧米化が進み、肉類や脂肪・コレステロールを多く含む食べ物を摂取するようになり増加したと考えられています。女性の割合がやや多く、糖尿病患者や肥満体質の人にもできやすいと言われています。また、アルコールの大量摂取や疲労、朝食を抜いた生活を続けていると胆汁が胆嚢や胆管内に滞り、胆石になりやすいと言われています。現在国民の15〜20％が胆石持ちとみられています。

胆嚢結石症は超音波検査で胆嚢内の結石や胆嚢の炎症の程度を診断できます。 胆管・肝内結石症の検査では超音波検査にCT･MRIを組み合わせ、結石や胆管の拡張などの異常を見つけ出し、必要な場合は入院のうえ内視鏡を利用した胆管造影検査を施行します。血液検査では、肝機能（特に胆道系酵素･ビリルビン値）の異常高値や、白血球数・CRP値の上昇を認めることがあります。

無症状の胆嚢結石症は急いで治療する必要はありませんが、症状がある場合には治療を考慮します。近年では内視鏡を利用した治療技術が進歩しています。 胆嚢結石症に対しては、多くは外科的手術を施行します。これには開腹によるものと、開腹しない（腹腔鏡を使用するもの）があります。（総）胆管結石症に対しては、これまで手術が行われてきましたが、内科的に内視鏡で治療できるようになってきています。