血清尿酸値が高くなり（高尿酸血症）、痛風関節炎（痛風発作）を伴います。痛風発作を起こすと、足の親指の付け根を中心とした激しい痛みを認め、歩行しにくくなります。痛みは急激に起こり、数時間から1日で最も激しくなり、数日で軽快します。発作をくり返すうちに、痛みの程度は増強し持続期間は長くなり、発作の間隔が短くなります。また、高尿酸血症では、尿路結石や腎障害を合併することがあります。

尿酸はプリン体の最終代謝産物です。血清中の尿酸は食事や細胞の崩壊に由来し、大部分が尿中から排泄されます。尿酸が過剰に産生されたり、尿中への排泄が低下すると、血清尿酸値が上昇します。痛風関節炎は、増加した尿酸が関節液の中で結晶化し、関節の炎症をおこしたものです。

血清尿酸値測定を含む血液検査、X線検査、および、関節液検査などを行います。

痛風関節炎では、局所の安静を保ち、痛みをとり除く薬剤を投与します。高尿酸血症では肥満を認めることが多いので、まず、食事療法（カロリー制限）や運動療法を行い、肥満を解消するようにします。動物性高プリン食（レバーなど動物の内臓、魚の干物、エビ、イカなど）を避けて、アルコールを制限します。その後、必要に応じて薬物療法を行います。