初期には無症状の場合も多く、検診などで胸部レントゲン写真や心電図の異常を指摘されて診断にいたる場合も少なくありません。多くの心筋症は重症化するとうっ血性心不全になり、息切れや呼吸困難感、むくみなどが出現します。心筋肥大が原因で胸の痛みが生じる場合もあります。また一部の不整脈のために動悸やふらつき、失神をきたすこともあります。

心筋症はいろいろな原因から、心臓の筋肉が変化していく病気です。 原因が明らかでないもの（特発性）と何らかの原因から生じたもの（二次性）があります。形態的には、心筋が分厚くなり心肥大をきたすものと、心筋が薄くなり伸びてしまうものに分けられます。

診断には心電図、胸部レントゲン、心エコー、心臓核医学検査、心臓MRI検査などを行います。場合によって心臓カテーテル検査も必要になります。不整脈を合併することが多く、ホルター心電図検査を行うこともあります。また、心不全による臓器障害の評価などのために血液検査、尿検査などが必要になります。治療開始後も病状把握目的に心電図、ホルター心電図、レントゲン、心エコー、核医学検査、MRIなどを適宜行います。

心臓の負担を軽減する治療が基本です。病気の状態に応じたお薬を用います。入院での治療や特殊なペースメーカーを用いた治療などが必要な場合もあります。原因がはっきりして治療可能な場合は原因の治療も行います。 規則正しいストレスの少ない生活、塩分の少ない食事、厳格な禁煙も大切です。 心筋症は治療が生涯にわたって必要になることが少なくありません。とても大変ですが、根気よく病気と付き合っていきましょう。