顔、首、体の正中部が主に太り、手足は比較的細いのが特徴的で、顔が満月のように丸くなります。腹部に赤い線が見られることもあります。筋力低下をきたします。糖尿病や高血圧を合併することがよくあり、骨粗しょう症もよく合併します。

血液中に、副腎で産生されるコルチゾールというホルモンが過剰になることにより、種々の症状が出現します。コルチゾールを産生する腫瘍が副腎にできる場合と、副腎皮質刺激ホルモン(ACTH)を産生する腫瘍が脳下垂体にできる場合があります。

血液中のコルチゾール濃度が過剰であることを調べます。デキサメサゾンという薬を使って、副腎よりコルチゾールが、自律的に産生されていることを確認します。MRIやCTで、副腎や脳下垂体に腫瘍ができていないか調べます。

原因となる腫瘍が副腎や脳下垂体に見つかれば、手術で摘出します。