骨髄腫細胞が骨髄を占拠することで正常な造血が行えなくなり、貧血や血小板減少による出血傾向を引き起こします。骨髄腫細胞は骨をもろくする働きを持っており、骨折しやすくなったり、骨のカルシウムが溶け出すことによる高カルシウム血症により口渇や意識障害を起こします。骨髄腫細胞や役立たずのMタンパクを作り、腎障害を起こしたり頭痛や視力障害など多彩な症状を引き起こします。

リンパ球の一つであるB細胞は刺激を受けて形質細胞に分化します。形質細胞は「抗体」というタンパク質を作って異物から身体を守る働きをしています。多発性骨髄腫は形質細胞が「がん」になった病気です。がん化する原因は不明です。

血液検査で血液細胞の量やMタンパクの有無、臓器障害の有無などを調べます。尿検査で尿中のMタンパクの有無を調べます。X線写真で骨がもろくなっていないか調べます。骨髄検査では骨髄中の骨髄腫細胞の有無を調べます。CT・MRI検査で骨や体内に病変がないか詳細に調べます。

完治させるのは難しい病気で、主に症状をコントロールする治療を行います。化学療法（抗がん剤）、あるいは化学療法とは異なる作用を持つ薬剤を用いて骨髄腫細胞を殺したり増殖を抑えます。６５歳未満で大きな臓器障害のない患者さんには造血幹細胞移植（大量の化学療法で骨髄腫細胞を殺したあと、ダメージを受けた骨髄に造血幹細胞を移植する治療法）を行うこともあります。